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探究基因之密!盤點(diǎn)19號(hào)染色體缺失的那些后果

時(shí)間:2025-11-26 19:50:09來源:華夏傳承生殖中心

18號(hào)染色體是探究基因密度最低的,而這里介紹的基因第19號(hào)染色體卻是基因密度最高的,所以如果19號(hào)染色體發(fā)生異常那么后果是盤點(diǎn)非常嚴(yán)重的,以下來詳細(xì)了解下吧!號(hào)染后果

探究基因之密!盤點(diǎn)19號(hào)染色體缺失的那些后果

19號(hào)染色體

19號(hào)染色體簡單介紹

人類的色體19號(hào)染色體是23對(duì)染色體的其中之一,正常狀況下每個(gè)細(xì)胞擁有兩條。缺失此染色體含有大約6300萬個(gè)堿基對(duì),探究占細(xì)胞內(nèi)所有DNA的基因2%到2.5%。其中有1300到1700個(gè)基因,盤點(diǎn)依預(yù)測方式而有所不同。號(hào)染后果

19號(hào)染色體圖譜

19號(hào)染色體物理圖譜

識(shí)別每條染色體上的色體基因是遺傳研究的一個(gè)活躍領(lǐng)域。由于研究人員使用不同的缺失方法來預(yù)測每條染色體上的基因數(shù)量,因此估計(jì)的探究基因數(shù)量會(huì)有所不同。19號(hào)染色體可能包含約1,基因500個(gè)基因,這些基因提供制造蛋白質(zhì)的盤點(diǎn)說明。這些蛋白質(zhì)在體內(nèi)發(fā)揮著各種不同的作用。

19號(hào)染色體發(fā)生異常產(chǎn)生的危害

1、19p13.13缺失綜合征

是由每個(gè)細(xì)胞中19號(hào)染色體的一小段短(p)臂缺失引起的。19p13.13缺失綜合征的主要特征包括異常大的頭部大小(巨頭畸形),身材高大,言語和運(yùn)動(dòng)技能的延遲發(fā)展(如坐著和走路),以及通常嚴(yán)重程度中等的智力殘疾。癲癇發(fā)作,喂養(yǎng)和消化困難以及眼睛異常也很常見。

巨頭畸形

甘肅"巨頭娃娃"

在19號(hào)19號(hào)染色體的短臂上,患有這種病癥的人從大約300,000個(gè)DNA構(gòu)建塊(300千堿基或300 Kb)到超過300萬個(gè)DNA構(gòu)建塊(3兆堿基或3 Mb)缺失。刪除的區(qū)域通常是雖然有些出版物將其稱為p13.2,但也稱為p13.13。

該地區(qū)是一樣的只有編號(hào)不同,缺失的確切大小因受影響的個(gè)體而異,但據(jù)認(rèn)為包括至少16個(gè)基因,該缺失影響每個(gè)細(xì)胞中19號(hào)染色體的兩個(gè)拷貝之一。

2、癌癥

已經(jīng)在幾種類型的癌癥中鑒定出19號(hào)染色體的變化。這些染色體異常是軀體性的,這意味著它們是在人的一生中獲得的,并且僅存在于引起癌癥的細(xì)胞中。

在某些形式的血癌(白血病)中已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了19號(hào)染色體和幾種其他染色體之一的遺傳物質(zhì)的重排。這些稱為易位的重排似乎在一種稱為急性淋巴細(xì)胞白血病(ALL)的白血病中特別常見。這些易位可能破壞對(duì)于保持細(xì)胞生長和分裂得到控制至關(guān)重要的基因,不受管制的細(xì)胞分裂可導(dǎo)致癌癥的發(fā)展。

3、其他染色體病癥

19號(hào)染色體的數(shù)量或結(jié)構(gòu)的其他變化可對(duì)生長和發(fā)育產(chǎn)生多種影響。這些染色體變化可導(dǎo)致發(fā)育遲緩、智力殘疾、喂養(yǎng)困難、聽力和視力障礙,心臟病或其他先天缺陷。特定個(gè)體中出現(xiàn)的體征和癥狀取決于特定的染色體變化以及涉及哪些基因。

視力障礙

輕微視力障礙

已經(jīng)報(bào)道的19號(hào)染色體的變化是微缺失,其去除了相對(duì)少量的基因。這些包括19p13.13缺失(如上所述)和染色體其他區(qū)域的小缺失。其他可能的變化包括每個(gè)細(xì)胞中存在額外的染色體片段(部分三體性19)或每個(gè)細(xì)胞中不存在更大的染色體片段(部分單體性19)。

19號(hào)染色體和另一條染色體之間的遺傳物質(zhì)的易位也可能導(dǎo)致來自19號(hào)染色體的額外或缺失的物質(zhì)。很少,19號(hào)染色體形成稱為環(huán)狀染色體的結(jié)構(gòu)。當(dāng)染色體在兩個(gè)位置斷裂并且染色體臂的末端融合在一起形成環(huán)狀結(jié)構(gòu)時(shí),就會(huì)出現(xiàn)環(huán)染色體。

染色體異常類型
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?1號(hào)染色體異常?1p36缺失綜合征?1q21.1微缺失?1q21.1微重復(fù)綜合征?神經(jīng)母細(xì)胞瘤
?TAR綜合征?2號(hào)染色體異常?2q37缺失綜合征?SATB2相關(guān)綜合征?3號(hào)染色體異常
?3p缺失綜合癥?3q29微缺失綜合征?3q29微重復(fù)綜合征?4號(hào)染色體異常?肌營養(yǎng)不良癥
?嗜酸細(xì)胞性白血病?4p綜合征?5號(hào)染色體異常?5q綜合征?5q31.3微缺失綜合癥
?貓叫綜合征?腦室周圍異位?6號(hào)染色體異常?6q24新生兒糖尿病?7號(hào)染色體異常
?7q11.23重復(fù)綜合征?Silver綜合征?SCS綜合征?威廉姆斯綜合征?8號(hào)染色體異常
?8p11骨髓增殖綜合征?CBF-AML?8號(hào)染色體重組?毛發(fā)鼻指綜合癥?9號(hào)染色體異常
?膀胱癌?Kleefstra綜合癥?10號(hào)染色體異常?11號(hào)染色體異常?bws綜合癥
?伊曼紐爾綜合癥?尤因肉瘤?雅克布森綜合癥?12號(hào)染色體異常?12p四體綜合征
?13號(hào)染色體異常?視網(wǎng)膜細(xì)胞瘤?Patau綜合癥?14號(hào)染色體異常?FOXG1綜合癥
?多發(fā)性骨髓瘤?14號(hào)環(huán)形染色體?15號(hào)染色體異常?15q13.3微缺失?天使人綜合癥
?小胖威利綜合征?16號(hào)染色體異常?17號(hào)染色體?18號(hào)染色體?19號(hào)染色體
?20號(hào)染色體?21號(hào)染色體?22號(hào)染色體
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